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我们在进行试管婴儿助孕之前，生殖管家会陪夫妇双方去医院做一系列的术前检查，比如女方要做血尿常规、B超的盆腔检查、凝血功能检查，还有染色体检查和宫颈的排畸检查等等。其中很多人不明白为什么要检查染色体。染色体检查的目的是什么呢?

然而随着年龄的增加，男女双方的精子、卵子质量会比年轻时的质量要低很多，故而试管婴儿治疗前，夫妻对染色体方面的疾病进行相关检测是很有必要的。因为对于年龄偏大的患者来说，应用第三代试管基因筛查技术，可以帮助实现优生优育。

做试管婴儿染色体筛查有什么重要意义吗?

有部分患者会不明白，试管前期夫妻染色体检查正常，为什么后期胚胎还是着床失败，而导致胚胎着床失败的大多原因是染色体异常。

染色体异常的胚胎就算受精了，也不容易着床，着床了也容易发生胎停，甚至是流产，就算能顺利生下来，胎儿的畸形率也会比较高，或者会夭折。这很大程度上就是与染色体有关，因此，对于大龄人群来说，无论是自然受孕还是试管助孕，孕前染色体检查很有必要。

导致染色体异常的病因有哪些呢?

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。

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电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：这种状态可能与合成卵黄有关。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

第三代试管婴儿技术就是针对遗传病和染色体异变情况而生。这里要提醒一下，前期染色体检查正常的夫妻，如果后期胚胎移植时没有做基因筛查技术，那么胚胎的染色体还是有几率存在异常的，所以，对于大龄夫妻来说，试管过程中对胚胎进行筛查诊断是很重要的。

但随着遗传学和生殖医学技术向前不断的发展。现如今夫妻如果选择做第三代试管婴儿助孕的话，即可通过专业的遗传物质筛查预测胚胎是否健康，从而提高胚胎着床率、成活率及新生儿健康率。

01为什么要进行染色体筛查?

染色体数目异常或结构异常可能引起流产、胎停、畸胎等不良孕产史的发生，不同的染色体异常，会导致不同的孕产结局，比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。

先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病，选择第三代试管婴儿即可在胚胎植入前就查清每个胚胎是否有染色体异常情况，从而可以放心选择最健康的胚胎进行移植。

所以无论夫妻双方是否有明确的染色体疾病，如果备孕夫妻出现超过2年不明原因不孕、自然胎停、反复流产或孕中检查出现胎儿染色体高危风险。我们建议最有效的方式就是做胚胎移植前的染色体筛查。这样是目前最有效提高试管胚胎着床率、试管成功率及胎儿健康率的方法。

02什么是染色体异常?

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全，正常的人体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构，染色体在形态结构和数量上的异常被称为染色体异常。

从而挑选正常优质的胚胎植入子宫，以获得正常妊娠，提高患者的临床妊娠率。

NGS是新一代基因测序技术,主要包括三种具体技术：全基因组重测序(whole-genomesequencing-WGS),全外显子组测序(whole-exomesequencing-WES),目标区域测序(targetedregionssequencing-TRS)。

以前完成一个人类基因组的测序需要3年的时间，而使用NGS则仅仅需要1——2周，NGS技术大幅度提高了全面筛查23条染色体的测序速度、结果的细致度和准确性。

NGS筛查的优势：

1、高精确度：能够测出每一组染色体中的一百多万处数据;

2、高敏感度的非整倍性鉴定(100%的敏感度);

3、高特异性和准确性(99.98%的特异性)

4、筛查结果由生物信息学数据库认证

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5、降低了得不到筛查结果的几率

海外提示：其实不仅是决定做试管婴儿治疗的夫妻，包括经历了两次以上不明原因流产的朋友们，最好在胚胎移植前对其进行染色体分析，排除有变异的基因，移植健康的胚胎，从而提高试管婴儿的成功率，降低流产率，帮助遗传高风险的家庭生育健康的宝宝。